İki gözleri görmeyen gencin gözleri göz damlası ile uygulanan gen tedavisi sayesinde tekrar açıldı

Tedaviyi yapan Dr. Alfonso Sabater, Antonio Vento Carvajal’ın gözlerinin iki fotoğrafını gösterdi.Birinde her iki göz küresini kaplayan bulutlu yara izleri görünüyordu. Tedaviden sonra gösterdiği fotoğrafta ise her iki gözünde gen tedavisi sayesinde güzelleştiği görüldü.

14 yaşında olan Antonio, ystrophic epidermolysis bullosa ismi verilen az bir genetik durumla doğmuştu. Bu durum, bedeninin her yerinde ve gözlerinde kabarcıklara yol açıyordu.

Antonio’nun annesi Yunielkys “Yuni” Carvajal, oğlu için neler yaptığını anlatırken duygulandı.

“Her şeyde yanımızdaydı.”O yalnızca düzgün bir tabip değil, birebir vakitte uygun bir insan ve bize umut verdi. Hiç pes etmedi.”

Aile, 2012 yılında, dünya genelinde yaklaşık 3.000 kişiyi etkileyen bu durumu tedavi etmek için özel bir vizeyle Küba’dan ABD’ye geldi. Gözlerindeki yara izlerini çıkarmak için ameliyatlar geçirdi, fakat izler geri geldi. Antonio’nun görüşü giderek kötüleşiyordu ve sonunda etrafta inançlı hissetmeyecek kadar berbatlaştı.

O devirde Sabater’in yanıtı yoktu ve çocuğa şöyle seslendi: “Bir tahlil bulacağım. Yalnızca biraz vakte gereksinimim var. Üzerinde çalışıyorum.”

Bir noktada, Carvajal, Antonio’nun cilt lezyonları için deneme evresindeki gen terapisi jelini Sabater’a bahsetti. Bu durumu deneyen ilaç şirketi Krystal Biotech ile bağlantıya geçti ve jelin çocuğun gözleri için uyarlanıp uyarlanamayacağını sordu.

Krystal Biotech’in Pittsburgh merkezli şirketin kurucusu ve araştırma ve geliştirme lideri Suma Krishnan, fikrin mantıklı olduğunu ve “denemekten ziyan gelmeyeceğini” söyledi.

Antonio’nun durumu, cildi ve korneaları bir ortada tutan kollajen 7 isimli bir proteini üretmeye yardımcı olan bir genin mutasyonlarından kaynaklanıyordu. Vyjuvek isimli tedavi, çalışan bu genin kopyalarını taşımak için inaktif herpes simpleks virüsü kullanıyordu. Göz damlaları, cilt versiyonuyla birebir sıvıyı kullanıyor, fakat ek jel içermiyordu.

İki yıllık süreç, farelerde ilacın test edilmesini içeriyordu ve sonunda grup, ABD Besin ve İlaç Dairesi’nden “uygun kullanım” onayı ve üniversite ile hastane inceleme konseylerinden müsaade aldı. Geçen Ağustos ayında, Antonio’nun sağ gözünde ameliyat yapıldı ve akabinde Sabater ona göz damlalarını kullanmaya başladı.