SMA hastalığı neden olur? SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir, SMA hastalığı anneden mi babadan mı? Kimler SMA hastası olur?

Omurilikteki motor nöronların hayatta kalması ve fonksiyon görmesi için gerekli olan bir protein olan SMN proteini üretmekten sorumludur. Pekala, SMA hastalığı neden olur? SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir, SMA hastalığı anneden mi babadan mı? Kimler SMA hastası olur?

SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR, NEDİR, BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMN proteini, omurilikteki motor nöronlarının düzgün çalışmasını sağlar ve motor nöronların kaslara hudut iletilmesini denetim eder. Eksik yahut fonksiyon görmeyen SMN proteini, motor nöronların ölmesine ve kasların zayıflamasına yol açar. Bu durum, kasların güçsüzleşmesi ve vakitle atrofi (küçülme) yaşamasına sebep olur.

KİMLER SMA HASTASI OLUR?

SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Bu en önemli tiptir ve ekseriyetle bebeklik devrinde ortaya çıkar. Bebeklerin yutma, emme, oturma ve nefes alma üzere temel kas denetimi hareketleri zayıflar yahut kaybolur.

SMA Tip 2: Bu tip, bebeklik periyodunda yahut erken çocukluk periyodunda başlayabilir. Çocuklar ekseriyetle oturabilir lakin yürüme zahmeti yaşarlar.

SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Bu tip, çocukluk yahut ergenlik periyodunda başlayabilir ve daha hafif semptomlara neden olabilir. Yürüme ve hareket kabiliyetinde zayıflık olabilir.

SMA Tip 4: Bu en hafif tip, erişkinlik periyodunda başlayabilir ve çoklukla hafif kas zayıflığı ve hareket kısıtlılığı ile karakterizedir.

SMA HASTALIĞI ANNEDEN Mİ, BABADAN MI GEÇER?

SMA hastalığının şiddeti, genetik mutasyonun çeşidi ve etkilediği SMN proteininin ölçüsüne bağlıdır. SMA hastaları, vakitle kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı yaşarlar, bu nedenle hayat kalitesini etkileyebilecek özel bakım ve tedavi gerektirirler. SMA hastalığının tedavisi için günümüzde farklı terapötik yaklaşımlar ve gen tedavisi teknikleri geliştirilmektedir. Lakin, bu tedavilerin aktifliği ve erken teşhisin değeri, hastalığın idaresi ve tedavisinde büyük ehemmiyete sahiptir.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalıktır ve SMA geni, ailelerde kalıtım yoluyla geçebilir. SMA geni, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyona neden olur ve bu mutasyon ekseriyetle ebeveynlerden birinden çocuğa geçer. Bu nedenle SMA, hem anneden hem de babadan geçebilir.

SMA geni, otozomal resesif bir formda kalıtılır. Bu, her iki ebeveynin de SMA geninin taşıyıcısı (heterozigot) olduğunda hastalığın ortaya çıkabileceği manasına gelir. Taşıyıcı olan ebeveynler, SMA hastası olmadan sağlıklıdır zira sağlıklı bir kopya da taşırlar. Fakat, her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, her gebelikte çocuğun SMA hastası olma riski vardır:

• Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa (%25 ihtimal): Çocuk SMA hastası olur.
• Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı değilse (%0 ihtimal): Çocuk SMA hastası olmaz ve hastalığı taşıma riski yoktur.
• Eğer bir ebeveyn taşıyıcı başka ebeveyn olağan (%50 ihtimal): Çocuğun taşıyıcı olma ihtimali vardır, lakin SMA hastası olmaz.